Perfil Profesional
Médico egresado de la Universidad de Buenos Aires (UBA) con formación focalizada en el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y el asesoramiento genético avanzado.
Actualmente me desempeño como Residente en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), integrando herramientas bioinformáticas y tecnologías de secuenciación de tercera generación (Nanopore) para la resolución de casos clínicos de alta complejidad.
Resumen
- Título: Médico (UBA)
- Cargo: Residente CNGM
- Foco: Diagnóstico & Bioinformática
Trayectoria Institucional
Residencia de Genética Médica
Centro Nacional de Genética Médica (CNGM)
Atención de pacientes con sospecha de patología de base genética, interpretación clínica de exomas y asesoramiento a familias.
Médico de Guardia (Clínica Médica)
Hospital Italiano de Buenos Aires
Atención en demanda espontánea de guardia. Gestión de patologías clínicas agudas en una institución de alta complejidad.
Médico de Guardia
CEMIC (Sede Pombo)
Práctica asistencial en medicina de emergencias y cuidados clínicos agudos.
Médico de Guardia (Emergencias)
Sanatorio Güemes
Atención integral en el sector de demanda espontánea. Manejo y tratamiento de patologías de diversa complejidad en guardia externa.
Grado en Medicina
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires
Formación médica de base en una de las instituciones líderes de Latinoamérica.
Áreas de Especialización
Diagnóstico Clínico de EPOF
Detección y seguimiento de enfermedades raras mediante evaluación clínica detallada y coordinación de estudios moleculares de última generación.
Bioinformática Aplicada
Implementación de pipelines para análisis de secuenciación masiva (NGS y Nanopore) y medicina de precisión personalizada.
Preguntas Frecuentes
¿Cuál es el rol del genetista en el diagnóstico de EPOF? +
Actuamos como coordinadores del diagnóstico, uniendo la clínica con la tecnología genómica para brindar una respuesta concreta a la incertidumbre de la familia.
¿Qué es la medicina de precisión? +
Es un enfoque que utiliza la información biológica (ADN) del individuo para personalizar el tratamiento y el seguimiento médico de forma exacta.