El caso
El árbol de arriba se dibuja en el orden en que lo armé en la consulta, y cada trazo nuevo cambió la hipótesis. Es un caso docente: no corresponde a ningún paciente real.
Varón de 5 años con retraso global del desarrollo, sobre todo del lenguaje, sin rasgos que orienten a un síndrome conocido. Padres jóvenes y sanos, sin parentesco entre sí, y una hermana de 8 años sana. La familia lo presenta como el único caso.
HipótesisCaso aislado: una mutación nueva, que no vendría de los padres.
No pregunto «¿hay alguien más afectado en la familia?»: esa pregunta casi siempre se responde que no. Pregunto por cada hermano de la madre, uno por uno.
Aparece un tío materno que murió a los 19 años con «retraso madurativo» y nunca fue estudiado. Y una tía materna cuyo hijo tiene retraso del desarrollo, en seguimiento por neurología y sin diagnóstico. La familia no los relacionaba con el nene.
HipótesisYa no es esporádico. Entra la herencia mendeliana.
Tres varones afectados, en tres ramas distintas, conectados entre sí solo a través de mujeres sanas. Ninguna mujer afectada, ninguna transmisión de padre a hijo varón.
Eso es herencia recesiva ligada al X, y convierte a la abuela, la tía y la madre en portadoras obligadas: lo sé por su lugar en el árbol, sin necesidad de estudiarlas.
HipótesisRecesiva ligada al X.
La estrategia. El estudio se orienta al cromosoma X y el resultado se interpreta contra una hipótesis previa, no a ciegas. Una variante dudosa deja de ser dudosa cuando el árbol ya predijo dónde buscarla.
Y sobre todo, la hermana. Tiene 50% de probabilidad de ser portadora y está entrando en edad reproductiva. Nadie la había mencionado como parte del caso: vino acompañando.
ConductaEstudio dirigido al paciente y asesoramiento a las mujeres de la rama materna.
El exoma del paciente habría encontrado la misma variante. Pero el motivo por el cual hay que citar a la hermana sale del árbol, no del informe.
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Paisaje del genoma
Cada árbol es un gen codificante plantado en su coordenada, las montañas se levantan donde los genes se amontonan y abajo corre el cromosoma con sus bandas. Se recorre de punta a punta, del cromosoma 1 al Y, y se puede buscar un gen, una banda o una coordenada.
Xq27–q28, el final del cromosoma X. Los pabellones marcan FMR1, MECP2 y F8, tres genes de herencia ligada al X.
Genes de GENCODE y bandas citogenéticas de UCSC, sobre GRCh38. Es una representación didáctica, no a escala.
Perfil
Médico egresado de la Universidad de Buenos Aires, residente de Genética Médica en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM).
Trabajo en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes: la parte del trabajo donde la respuesta no está en un algoritmo, sino en escuchar bien una historia familiar y decidir qué estudio vale la pena pedir. Después viene la parte técnica —interpretar variantes bajo criterios internacionales (ACMG), discutir el caso, escribir el informe— y por último la que más importa: explicarle a una familia qué significa todo eso.
En paralelo desarrollo software clínico. Lo que me interesa es dónde la tecnología corre el límite de lo que un servicio puede hacer: un registro bien modelado convierte horas administrativas en tiempo de consulta, y un buen seguimiento evita que una familia se pierda entre dos turnos.
Trayectoria
Centro Nacional de Genética Médica (CNGM)
Atención de pacientes con sospecha de patología genética, interpretación clínica de exomas y asesoramiento a familias. Desarrollo de las herramientas internas del servicio.
Hospital Italiano de Buenos Aires · CEMIC · Sanatorio Güemes
Clínica médica y emergencias en guardia externa. Manejo de patología aguda de complejidad variable en instituciones de alta complejidad.
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires
Título de Médico.
Desarrollos
Todo esto nació de un problema concreto en la consulta o en la formación, no de un ejercicio de programación.
Plataforma de registro y seguimiento de familias, casos y turnos para un servicio de genética médica. Modelé los datos a partir del flujo asistencial real —donde la unidad no es el paciente sino la familia— y lo construí de punta a punta: API, base, frontend y despliegue.
React · NestJS · Prisma · PostgreSQL
Herramienta de entrenamiento para el reconocimiento de rasgos dismórficos —los detalles del rostro y las manos que orientan hacia un síndrome—, la habilidad más difícil de transmitir de la genética clínica y la que más depende de haber visto muchos casos.
Next.js · TypeScript
Sistema de progresión para el estudio de genética médica: mapas de contenidos, repetición espaciada y evaluación adaptativa, pensado para residentes que preparan exámenes de especialidad.
HTML · JavaScript · Python
Acceso restringido por confidencialidad clínica e institucional.
Contacto
Colaboraciones en investigación, proyectos de bioinformática clínica, docencia o desarrollo de herramientas para servicios de genética.
