Perfil Profesional
Médico egresado de la Universidad de Buenos Aires (UBA) con formación focalizada en el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y el asesoramiento genético avanzado.
Actualmente me desempeño como Residente en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), integrando herramientas bioinformáticas y tecnologías de secuenciación de tercera generación (Nanopore) para la resolución de casos clínicos de alta complejidad.
Resumen
- Título: Médico (UBA)
- Cargo: Residente CNGM
- Ubicación: CABA, Argentina
- Foco: Bioinformática & Nanopore
Idiomas
- Español Nativo
- Inglés C1 / Fluido
- Ruso A1 / Básico
Trayectoria Institucional
Residencia de Genética Médica
Centro Nacional de Genética Médica (CNGM)
Atención de pacientes con sospecha de patología de base genética, interpretación clínica de exomas y asesoramiento a familias.
Médico de Guardia (Clínica Médica)
Hospital Italiano de Buenos Aires
Atención en demanda espontánea de guardia. Gestión de patologías clínicas agudas en una institución de alta complejidad.
Médico de Guardia
Práctica asistencial en medicina de emergencias y cuidados clínicos agudos.
Médico de Guardia (Emergencias)
Sanatorio Güemes
Atención integral en el sector de demanda espontánea. Manejo y tratamiento de patologías de diversa complejidad en guardia externa.
Grado en Medicina
Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires
Formación médica de base en una de las instituciones líderes de Latinoamérica.
Ruta de Atención Personalizada
Evaluación Clínica
Historia clínica detallada y examen físico para identificar el fenotipo característico.
Diseño Estratégico
Selección personalizada del estudio (Exoma, Nanopore o Arrays) según el costo-beneficio.
Análisis de Datos
Interpretación bioinformática avanzada de las variantes bajo guías internacionales ACMG.
Asesoramiento
Explicación clara de resultados y diseño del plan de manejo o terapéutico familiar.
Áreas de Especialización
Diagnóstico Clínico de EPOF
Detección y seguimiento de enfermedades raras mediante evaluación clínica detallada y coordinación de estudios moleculares.
"Es como resolver un rompecabezas médico donde faltan piezas clave, integrando cada síntoma para revelar la imagen completa."
Bioinformática Aplicada
Implementación de pipelines para análisis de secuenciación masiva (NGS y Nanopore) y medicina de precisión personalizada.
"Piense en esto como usar una supercomputadora para encontrar una errata específica en una biblioteca de tres mil millones de letras."
Preguntas Frecuentes
¿Cuál es el rol del genetista en el diagnóstico de EPOF? +
Actuamos como coordinadores del diagnóstico, uniendo la clínica con la tecnología genómica para brindar una respuesta concreta a la incertidumbre de la familia.
¿Qué es la medicina de precisión? +
Es un enfoque que utiliza la información biológica (ADN) del individuo para personalizar el tratamiento y el seguimiento médico de forma exacta.
¿Cuánto tarda un estudio de Exoma? +
Los tiempos varían según la complejidad del estudio y el laboratorio, pero generalmente oscilan entre 45 y 90 días para un análisis completo con interpretación clínica detallada.
¿Cuál es la diferencia entre un cariotipo y un exoma? +
El cariotipo analiza la estructura general de los cromosomas (es como ver los estantes de una biblioteca). El exoma 'lee' las letras del ADN en busca de errores específicos (es como leer las palabras dentro de un libro).
¿Mis datos genéticos son privados? +
Absolutamente. El asesoramiento genético se rige por estrictas leyes de confidencialidad y secreto profesional. Tus datos están protegidos y solo se comparten bajo tu consentimiento explícito.
¿Qué es el asesoramiento genético pre-test? +
Es el paso más importante: una sesión donde discutimos la utilidad del estudio, qué podemos encontrar y cómo esa información impactará en tu salud o la de tu familia antes de tomar la muestra.
¿Se pueden prevenir las enfermedades genéticas? +
A través del **tamizaje de portadores** (Carrier Screening) y la planificación familiar informada, muchas condiciones de herencia recesiva pueden ser detectadas antes del embarazo, permitiendo una toma de decisiones responsable.